Лечить рано или подождать? Эксперты обдумывают лучший способ справиться с легкими формами атрофии мышц позвоночника

By Мирослав Белоголовка No comments

Лечить рано или ждать? Эксперты обдумывают лучший способ лечения легких форм спинальной мышечной атрофии
Сонографические данные четырехглавой мышцы у ребенка с диагнозом SMA: (A) Возраст 2 месяца: нормальная эхогенность и хорошо видимые внутренние перегородки. (B) Возраст 14 месяцев, 6 месяцев после начала заболевания: патологическое увеличение фоновой эхогенности по сравнению с подкожной жировой клетчаткой и менее определяемыми внутримышечными перегородками. (C) Возраст 17 месяцев, после восьми месяцев терапии Нусинерсеном: частичное восстановление с увеличением объема и нормализацией эхогенности прямой кишки. Кредит: Вольфганг Мюллер-Фелбер, MD

Появление терапевтических вмешательств при спинальной мышечной атрофии (SMA) повысило важность предсимптомной диагностики и лечения. Когда начинать лечение у детей с менее тяжелым заболеванием, остается спорным. Теперь, в отчете, опубликованном в Журнале нервно-мышечных заболеваний, немецкие исследователи приводят доводы в пользу более раннего начала лечения, чтобы предотвратить постоянное повреждение нерва, оспаривая рекомендации, первоначально предложенные группой американских экспертов, которые предлагают строгое следование стратегия для детей, как ожидается, будет иметь менее тяжелое заболевание.

«Последние достижения в лечении мышечной атрофии позвоночника свидетельствуют в пользу скрининга новорожденных (NBS) на наличие SMA. Хотя существует высокочувствительный и специфический метод для выявления наиболее важной причинной мутации мышечной атрофии позвоночника, гомозиготное удаление Ген SMN1, прогноз клинического течения заболевания остается трудным. Наиболее важным модификатором заболевания является номер копии гена SMN2 «, — объяснил ведущий исследователь Вольфганг Мюллер-Фелбер, доктор медицинских наук, доктор В. Детская больница Hauner, отделение детской неврологии и развивающей медицины, LMU — Мюнхенский университет, Мюнхен, Германия.

SMA — это аутосомно-рецессивное заболевание, которое характеризуется дегенерацией альфа-моторных нейронов спинного мозга. Это самая частая генетическая причина смерти у детей. Заболевание вызвано отсутствием белка выживания двигательных нейронов (SMN), что приводит к потере спинномозговых двигательных нейронов. Тяжесть заболевания варьируется от типа 0, наиболее серьезной врожденной формы, типа 1, которая характеризуется двигательными нарушениями, начинающимися в течение первых шести месяцев, неспособностью сидеть и смертью из-за дыхательной недостаточности, до типа 3 (симптомы проявляются после ходьбы начинается, хотя со временем способность ходить может быть утрачена). Генетически заболевание связано с наличием гомозиготной делеции гена SMN1, в то время как известно, что количество копий высоко родственного гена SMN2 модифицирует заболевание с четырьмя или более SMN2 копии, предлагающие более легкое развитие болезни.

Исследователи сообщили о своем опыте с детьми, выявленными в рамках программы NBS для SMA, которая проводилась в Германии с января 2018 года по ноябрь 2019 года. После скрининга почти 280 000 новорожденных у 38 детей была обнаружена двуаллельная потеря SMN1, подтверждающая генетический диагноз SMA. Из них 15 (40%) имели четыре или более копий SMN2, что прогнозировало вероятное течение болезни. Детей лечили в соответствии с рекомендациями многопрофильной рабочей группы Американской SMA NBS 2018 года, которые включают регулярные клинические, электрофизиологические и ультразвуковые исследования мышц до появления симптомов SMA. Согласно рекомендациям, лечение следует начинать только при появлении симптомов.

«Мы обнаружили, что непоследовательное соблюдение, технические проблемы и трудности с правильной интерпретацией клинических симптомов могут сделать использование рекомендаций Американской многопрофильной рабочей группы NBS 2018 года проблематичным и, таким образом, могут оказать негативное влияние на правильные сроки лечения посвящение «, отметил профессор доктор Мюллер-Фелбер. Эти рекомендации были изменены и опубликованы в том же выпуске Журнала нервно-мышечных заболеваний.

Один конкретный случай в немецком исследовании касался ребенка, у которого номер копии SMN2 изначально был ошибочно указан как высокий и, следовательно, лечение не было начато. Затем у ребенка появились симптомы СМА в возрасте восьми месяцев. После появления симптомов прошло еще пять недель, пока страховая компания не одобрила лечение. Во время задержки ребенок продолжал ухудшаться, пока он не смог нести никакого веса на его ногах. После начала лечения ребенок частично выздоровел. «Мы предполагаем, что раннее лечение предотвращает или ограничивает повреждение двигательных нейронов, помогает восстановлению и предотвращает прогрессирование, поэтому выступает за скорейшее лечение», — прокомментировал профессор доктор Мюллер-Фелбер.

Еще один случай в немецком исследовании показал, что двое пострадавших братьев и сестер не были правильно диагностированы как пациенты с SMA до того, как SMA была обнаружена у новорожденного брата.

Добавить комментарий