Клиника снижает риск травмы головного мозга GA1 на 83% благодаря терапии, разработанной более 30 лет

By Александр Бойко No comments

В новом исследовании обобщен более чем 30-летний клинический опыт лечения и лечения глутаровой ацидемии типа 1 (GA1) — редкого и потенциально разрушительного метаболического нарушения, вызываемого вариантами гена GCDH. В исследовании участвовало 168 человек с GA1, родившихся в период с 1973 по 2019 год из 26 штатов и 6 стран. Участники были разделены на три когорты в зависимости от времени постановки диагноза и метода лечения. Это исследование было совместным усилием клиницистов и исследователей из Клиники для особых детей (CSC) и будет опубликовано в журнале Molecular Genetics and Metabolism. Он устанавливает безопасный и высокоэффективный стандарт лечения GA1 и должен служить богатым и ценным ресурсом для диетологов, врачей и семей GA1 во всем мире на долгие годы.

До основания CSC в 1989 году 90% младенцев и детей раннего возраста с GA1 страдали катастрофической формой острой неврологической дегенерации. Из-за травмы головного мозга, вызванной GA1, дети становятся немыми, становятся инвалидами-инвалидами и становятся полностью инвалидами в результате генерализованной дистонии и часто приводят к таким осложнениям, как сколиоз, вывих бедра, легочная аспирация, хроническая боль и преждевременная смерть.

Сегодня, благодаря ранней диагностике, диетической терапии и эффективному госпитальному протоколу, только 7% детей, рожденных с GA1, страдают черепно-мозговой травмой. В частности, государственный скрининг новорожденных в сочетании со строгим соблюдением диеты снижает риск травмы головного мозга в 14 раз, а у неповрежденных детей с GA1 нормальный рост, моторное развитие и когнитивные функции. В целом, ранняя диагностика GA1 с помощью метаболической формулы, не содержащей лизина, обогащенной аргинином, и экстренной внутривенной инфузии в течение первых двух лет жизни является безопасной и эффективной, предотвращая более 90% травм головного мозга. Потребность в диетической и экстренной внутривенной терапии после раннего детства остается неопределенной.

Добавить комментарий